主席的話
今年是香港遺傳性乳癌家族資料庫(下稱「資料庫」)成立十五周年,我藉此機會分享資料庫的豐碩成果。
我們的工作始於2007年,針對遺傳性乳癌及卵巢癌的基因檢測在香港及其他亞洲地區尚未開展,資料庫是首個及唯一在香港設立的遺傳性乳癌基因樣本及臨床生物數據資料庫,並率先開展遺傳性乳癌及卵巢癌方面的研究。資料庫不單止收集癌症患者的數據,更覆蓋至患者的家庭成員,數據因而更全面。時至今日,我們已成為全球擁有最多專為華人病例作BRCA基因突變研究的基因樣本及臨床生物數據的資料庫。
我們在基因研究方面取得突破性成績,在遺傳性乳癌患者的基因突變個案之中,發現有六種華人獨有的始祖及其他新突變。除此之外,我們研究出更精確的基因測試程序。我們與香港大學、香港養和醫院及國際頂尖的研究機構積極合作,研究遺傳性乳癌及卵巢癌的成因及風險因素,以優化疾病預防及管理措施。資料庫亦為國際中心提供全球華人患者資料作參考。今年,醫院管理局借鑒香港大學專為遺傳性乳癌患者而設的門診成立了高危基因檢測中心,讓遺傳性卵巢癌症患者接受基因檢測和標靶治療。
香港特別行政區政府的癌症預防及普查專家工作小組(CEWG)曾經參考資料庫的研究和出版刊物,為本地女性提供更多乳癌的資訊及建議。基於這些工作,我有幸成為香港特別行政區政府食物及衛生局癌症事務統籌委員會的成員之一。資料庫的研究成果為政府的醫療政策作出正面的影響,惠及香港社會。
癌症事務統籌委員會轄下監督癌症預防及普查專家工作小組,2020年就乳癌普查提出的最新建議進行風險為本的乳癌普查。專家工作小組基於現有證據及香港大學於2019年完成就本地婦女罹患乳癌的相關風險因素的研究結果而修訂建議,我亦是專家工作小組的主要研究員之一。
再者,乳癌篩查先導計劃已於2021年9月正式展開,為中至高風險的婦女進行乳癌篩查。目的是在未出現任何乳癌症狀前及早發現患者,以便盡早治療,避免癌症惡化。可是,直至目前為止,政府尚未推出針對遺傳性高風險人士而設的乳癌篩查計劃,而資料庫的服務正是為這類人士而設,並且為政府日後設計相關計劃時採集及提供本地參考數據。
資料庫亦自2018年起推出BRCA基因突變型卵巢癌藥物計劃,相關標靶藥物有助延遲卵巢癌的復發期,計劃同時為醫生提供了數據以評估該藥物的成本效益。本地患者的數據有助腫瘤科醫生向當局申請審批,使病人能在公立醫院獲得相關的藥物資助。臨床試驗證據顯示這個標靶治療藥物能讓乳癌患者受惠。然而,此藥物計劃仍然未獲得政府資助。我們正在籌備適用於BRCA基因突變型乳癌藥物計劃,迫切需要熱心的捐款人及贊助人支持,讓計劃能於2023年展開。
預防勝於治療,提升社會大眾對遺傳性癌症的基本認識,有助患者及早求醫。有見及此,資料庫結合綫上綫下模式舉辦不同類型活動,包括「關乳愛」及「粉跑」,加深市民對遺傳性癌症的了解。我們更支持香港大學開辦全港首個遺傳諮詢醫學碩士學位課程,以培育本地人材。
更重要的是,資料庫為遺傳性乳癌及卵巢癌方面的遺傳諮詢服務建立了一個良好的籃本。醫院管理局已同意撥款為遺傳性卵巢癌患者設立遺傳諮詢服務。這項新增服務是一個好開端,足證資料庫的工作備受政府認同。我們期望政府於不久將來擴大這項公共服務,覆蓋更多有遺傳風險的群組及個人。
全賴您的支持,資料庫才能有今天的成績。承蒙各位善長的捐獻,令經濟有困難的人士能夠接受基因測試及醫護服務,以及支持我們把研究成果轉化為臨床應用。今年,我們特別專注為三項計劃籌款,分別是高危乳腺普查計劃、乳癌藥物計劃及TP53愛相隨計劃。這三項計劃至今尚未獲得政府資助,而我們深信這三個計劃對遺傳性癌症患者至關重要,並能發揮顯著的成效。如今香港經濟仍面臨種種挑戰,希望您能一如既往地支持資料庫。就讓我們繼續攜手協力,拯救更多生命!
最後,祝大家聖誕及新年快樂、身體健康!
鄺靄慧教授