香港遺傳性乳癌家族資料庫最新的重要研究結果(分析對象為截至2022年12月參與研究的人士)
研究分析了4720 位被臨床判斷為高危人士,這些乳癌及卵巢癌患者,都是較年輕時被確診,而病人家族中亦有多位成員患有乳癌、卵巢癌、前列腺癌及BRCA相關癌症。
獲轉介接受遺傳諮詢及測試的女士,平均年齡為49.3歲,屬更年期前期。當中有31.3%為40歲以下確診。
500 位病人(10.6%)帶有BRCA基因突變,當中有242位(48.4%)屬BRCA1基因突變,餘下 258位(51.6%)屬BRCA2基因突變,這情況與西方社會中,多數為BRCA1基因突變有顯著分別。
在這些基因突變個案之中,發現有六種華人獨有的始祖突變,而香港遺傳性乳癌家族資料庫是首個公佈此項發現的機構。在整體BRCA突變之中,11.96% 都由此六個始祖變異構成。
500位帶有BRCA基因突變者的915位家人亦進行了測試,結果有441位(48.2%)呈陽性,包括癌症患者及非癌症患者。
除了BRCA突變,4720 位病人當中分別有 24(0.5%) 、 7 (0.15%)及53 (1.1%) 位病人帶有TP53 、PTEN 及PALB2基因突變。帶有TP53基因突變的人士,獲轉介時平均年齡為37.5歲,比帶有BRCA基因突變的年輕。其中17 人為40歲以下確診,更有9 人為30歲以下確診,與BRCA基因突變大為不同。
584 位病人的基因突變的分佈